0 шт.
0 руб.
Заказать по рецепту
телефон единой справочной г. Ярославль(4852) 700-000Заказ звонка
Сотрудничество

Мы в социальных сетях


Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана

Симптомы

Первые признаки заболевания проявляются в 10–20-летнем возрасте. Характерно сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений. Миотонический симптомокомплекс, как и при врожденной миотонии Томсена, проявляется миотоническими спазмами, повышенной механической возбудимостью. Степень выраженности миотонического феномена в поздних стадиях болезни при выраженной дистрофии мышц ослабевает. Миопатический синдром характеризуется патологической мышечной утомляемостью, слабостью, мышечными атрофиями, которые локализуются преимущественно в мышцах лица, шеи, дистальных отделов конечностей. Вследствие атрофии внешний вид больных своеобразен: голова опущена на шею, лицо амимичное, худое, особенно в височных областях, веки полуопущены, ноги и руки сужены в дистальных отделах. Типичны «выеденные» стопы, «обезьяньи» кисти. Походка перонеальная («степпаж»), иногда при атрофиях проксимальных групп мышц с компонентом «утиной». Мышечный тонус снижен, сухожильные рефлексы рано угасают. Нейроэндокринные расстройства многообразны. Наиболее выражены изменения в гонадах. У мужчин часто наблюдаются крипторхизм, снижение либидо, импотенция, у женщин – нарушения менструального цикла. У многих больных отмечаются раннее облысение, истончение и сухость кожи. Сердечно-сосудистые расстройства постоянны. Имеются полная или частичная блокада ножек пучка Гиса, низкий вольтаж на ЭКГ, аритмия.

Заболевание медленно прогрессирует.

Лечение

Как и при врожденной миотонии, положительный эффект дают дифенин, диакарб. Показано применение анаболических стероидов (ретаболил, неробол, метиландростендиол). В диете следует уменьшить содержание калия.

Что провоцирует?

Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Патогенез

Патогенез неясен. Предполагается первичный дефект мембран.

Патоморфология. Методом световой микроскопии обнаруживают сочетание атрофированных и гипертрофированных мышечных волокон, разрастание соединительной ткани, замещение мышечной ткани жировой и соединительной. При электронной микроскопии определяются изменение размеров митохондрий, деструкции миофибриллярного аппарата, саркоплазматической сети.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный тип наследования), особенностей клиники (сочетание миотонических, миопатических, нейроэндокринных, сердечно-сосудистых нарушений), результатов глобальной электромиографии (миотоническая реакция), биохимического исследования крови (инсулинорезистентность).

Дифференцировать заболевание следует от врожденной миотонии Томсена, других миотонических форм, прогрессирующих мышечных дистрофий – дистальной миопатии, невральной амиотрофии.

К каким докторам следует обращаться?

Невролог



Дистрофическая миотония Россолимо–Штейнерта–Куршмана впервые описано Г. И. Россолимо в 1901 г., а впоследствии Штейнертом и Куршманом в 1912 г. Частота 2,5–5 на 100 000 населения.


2011 © Все права защищены.
Создание сайта - ИТЦ «Кимет»
В аптеках «Аптекарь» представлено более 8 000 наименований
лекарственных средств, предметов ухода и гигиены от ведущих российских и
зарубежных производителей.
Яндекс.Метрика
^Наверх