Эпилепсия с миоклонически-астатическими приступами

Симптомы

Возраст начала между 7 мес. и 6-м годом жизни, обычно 2 - 5 лет.

Приступы на фоне правильного психомоторного развития начинаются обычно с фебрильных или афебрильных тонико-клонических приступов, малых атонических, миоклонических, миоклонически-астатических припадков и сложных абсансов. Часто припадки идут в виде статусоподобных серий. Бессудорожные приступы составляют 36% всех случаев. В приступе бывает и тонический компонент, и даже чистые тонические приступы, но они возникают на поздних стадиях заболевания, и обычно в неблагоприятных ситуациях. Это отличает данную форму от синдрома Уэста, которому они как раз свойственны.

Неврология: обычно без грубых органических нарушений.

Психика: в 50% случаев психомоторное развитие соответствует возрасту.

Морфология: без структурных нарушений.

Лечение

Первый выбор - Вальпроат, Этосуксимид, Ламотриджин. Начинать лечение следует с Вальпроата. Второй выбор - Бензодиазепины, Клобазам, Клоназепам. При присоединении ГТКП, особенно при резистентности к терапии - бромиды, применять АКТГ.

Что провоцирует?

Часто генетическая предрасположенность. У 37% больных выявлено семейное заболевание этой формой.

Диагностика

Проводится с учетом этиологии, клиники приступов. ЭЭГ в начале болезни - без особенностей или с преобладанием тета-ритма. С развитием болезни - на нормальном или умеренно измененном фоне, нерегулярные комплексы пик-волна и полипик-волна 3-4 Гц. Может напоминать картину при синдроме Леннокса - Гасто, но с менее выраженной дезорганизацией и тенденцией к генерализованным, регулярным комплексам пик-волна. Выражена фотосензитивность. Фокальные и мультифокальные проявления обычно отсутствуют.

Дифференциальная диагностика

При неэффективности терапии, снижении познавательной способности следует провести диффдиагностику с идиопатическим синдромом Леннокса - Гасто, с миоклоническими формами детской эпилепсии.

Прогноз

Более благоприятный, чем при синдромах Уэста и Леннокса - Гасто, но не более чем в 50% всех случаев.

К каким докторам следует обращаться?

Психиатр