0 шт.
0 руб.
Заказать по рецепту
телефон единой справочной г. Ярославль(4852) 700-000Заказ звонка
Сотрудничество

Мы в социальных сетях


Ганглиозидоз GM2 ювенильный

Симптомы

Первые симптомы появляются в возрасте 2-6 лет, основные проявления - атаксия и дизартрия. Позднее развиваются атетоидные движения конечностей и спастические параличи, прогрессирующие до децеребрационной ригидности. Слепота появляется на поздних стадиях болезни, симптом вишневой косточки на глазном дне отсутствует. Также не описаны гепатоспленомегалия, «кукольное» лицо, костные деформации.

Больные ювенильным GM2-ганглиозидозом умирают в возрасте 5-15 лет вследствие повторных пневмоний.

Что провоцирует?

В основе его развития лежит дефицит фермента гексозаминидазы А. Этническая избирательность отсутствует.

Диагностика

Дифференциальный диагноз проводят с другими типами GM2-ганглиозидозов и лейкодистрофиями на основании биохимических и молекулярно-генетических исследований.

К каким докторам следует обращаться?

Генетик

Педиатр


2011 © Все права защищены.
Создание сайта - ИТЦ «Кимет»
В аптеках «Аптекарь» представлено более 8 000 наименований
лекарственных средств, предметов ухода и гигиены от ведущих российских и
зарубежных производителей.
Яндекс.Метрика
^Наверх