0 шт.
0 руб.
Заказать по рецепту
телефон единой справочной г. Ярославль(4852) 700-000Заказ звонка
Сотрудничество

Мы в социальных сетях


Гликогеноз 0 типа (агликогеноз)

Симптомы

При агликогенозе у детей наблюдается резкая гипогликемия, содержание глюкозы падает до 7-12 мг%. Гипогликемические судороги у больных бывают обычно по утрам и их можно предотвращать только частым кормлением детей ночью.

Лечение

Лечение симптоматическое.

Прогноз неблагоприятный.

Что провоцирует?

Заболевание вызвано отсутствием фермента уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы или гликогенсинтетазы, ответственных за синтез гликогена. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Патогенез

В печени полностью отсутствует гликоген, отмечается полный дефицит гликогенсинтетазы при нормальной активности других ферментов, участвующих в обмене гликогена.

Диагностика

При подозрении на агликогеноз (частые и тяжелые гипогликемии) необходима биопсия печени для исследования на гликоген и ферменты, участвующие в его синтезе. Дифференциальный диагноз проводится с гипогликемиями.

Профилактика

Профилактика не разработана. Для предотвращения рождения ребенка с гликогенозой в семьях, где имелись аналогичные больные, проводится медико-генетическое.консультирование.

К каким докторам следует обращаться?

Педиатр

Генетик



Агликогеноз - наследственное заболевание, вызванное отсутствием фермента, ответственного за синтез гликогена, а именно уридин-дифосфат-глюкозо-гликогентрансферазы или гликогенсинтетазы. Это заболевание описано в 1363 г. Lewis и затем в 1964 г. Speneer-Peet у нескольких детей обоего пола в одной и той же семье, у двух из которых наблюдалась умственная отсталость.


2011 © Все права защищены.
Создание сайта - ИТЦ «Кимет»
В аптеках «Аптекарь» представлено более 8 000 наименований
лекарственных средств, предметов ухода и гигиены от ведущих российских и
зарубежных производителей.
Яндекс.Метрика
^Наверх