0 шт.
0 руб.
Заказать по рецепту
телефон единой справочной г. Ярославль(4852) 700-000Заказ звонка
Сотрудничество

Мы в социальных сетях


Мукополисахаридоз

Симптомы

Выявляется непропорционально малый рост, задержка которого начинается к концу первого года жизни. Обращают на себя внимание грубые черты лица: нависающий лоб, большой язык, гипертелоризм, деформация ушей и зубов. Грудная клетка деформирована, выражен кифоз грудного и поясничного отделов позвоночника. Характерны ограничение подвижности суставов, гепатоспленомегалия, пупочные и паховые грыжи. Рентгенологически выявляются раннее окостенение затылочно-теменного шва, «рыбьи позвонки». Формирование ядер окостенения не нарушено. В неврологическом статусе отмечаются диффузная мышечная гипотония, общая двигательная заторможенность. Снижение интеллекта и ослабление слуха разной степени характерны для различных типов мукополисахаридозов. По степени выраженности костных изменений и нарушения психики, а также быстроте прогрессирования обменных нарушений различают семь основных типов мукополисахаридозов.

  • I тип - синдром Гурлер. Наследование аутосомно-рецессивное. Заболевание быстро прогрессирует. В моче больных определяется повышенное количество хондроитинсульфата В (дерматансульфата) и гепаритинсульфата (гепарансульфата).
  • II тип - синдром Гунтера. Характерны тугоухость, пигментный ретинит. Течение медленное. Наследование рецессивное, сцепленное с полом. В моче также определяется хондроитинсульфат В и гепаритинсульфат, но в меньших количествах.
  • III тип - синдром Санфилиппо. Тяжелое слабоумие. Наследование аутосомно-рецессивное. В моче много гепаритинсульфата.
  • IV тип - синдром Моркио.
  • V тип - синдром Шейе.
  • VI тип - синдром Марото-Лами.
  • VII тип обусловлен дефицитом бета-глюкуронидазы.

Лечение

Назначают гормональные препараты: АКТГ для подавления синтеза мукополисахаридов, тиреоидин, преднизолон. Используют большие дозы витамина А, сердечные препараты; делаются попытки лечения цитостатическими средствами.

Что провоцирует?

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

При мукополисахаридозах поражается система лизосомных ферментов, участвующих в катаболизме гликозаминогликанов. Вследствие ферментативной недостаточности последние накапливаются в большом количестве в органах и тканях, поэтому мукополисахаридозы относят к болезням накопления. В результате нарушается функциональное состояние различных органов и систем, а поскольку гликозаминогликаны входят в состав соединительной ткани, то одним из ведущих проявлений мукополисахаридоза является системное поражение скелета, задержка физического развития, особенно при I-S, IV и VI типах.

Диагностика

Диагноз ставится на основании данных клинического, генеалогического и биохимического исследований.

Профилактика

Профилактика мукополисахаридозов - пренатальная диагностика, основанная на непосредственном определении дефицита фермента в амниотических клетках.

К каким докторам следует обращаться?

Генетик

Педиатр



Мукополисахаридоз - это группа редких генетически заболеваний, причиной которых является нехватка определенных ферментов, которые помогают расщеплять определенные виды жиров и углеводов на простые молекулы. Накопление некоторых частиц в организме ведет к тому, что у человека появляются различные патологии и симптомы.


2011 © Все права защищены.
Создание сайта - ИТЦ «Кимет»
В аптеках «Аптекарь» представлено более 8 000 наименований
лекарственных средств, предметов ухода и гигиены от ведущих российских и
зарубежных производителей.
Яндекс.Метрика
^Наверх