0 шт.
0 руб.
Заказать по рецепту
телефон единой справочной г. Ярославль(4852) 700-000Заказ звонка
Сотрудничество

Мы в социальных сетях


Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте)

Симптомы

По клиническим проявлениям схож с мукополисахаридозом типа IV (синдром Моркио), но в отличие от него при мукополисахаридозе типа VIII выражена задержка психомоторного и интеллектуального развития.

Лечение

Лечение симптоматическое. При этом больных наблюдают разные специалисты — хирурги (удаление грыж), ортопеды (ортопедическая коррекция нарушений опорно-двигательного аппарата), педиатры (в связи с частыми острыми респираторными вирусными инфекциями, сердечно-сосудистой недостаточностью), оториноларингологи (в связи с нарушениями слуха, хроническими отитами и синуситами), офтальмологи, нейрохирурги и невропатологи (внутричерепная гипертензия). Использование для лечения гормональных препаратов (кортикотропина, глюкокортикоидов, тиреоидина), витамина А, переливаний препаратов крови плазмы, введения декстрана-70 приводит лишь к временному улучшению.

Диагностика

Диагноз основывается на клинических проявлениях, данных рентгенологического исследования, определении экскреции с мочой гликозаминогликанов, исследовании активности специфических ферментов культуре клеток (фибробластах кожи и лейкоцитах), амниотической жидкости (антенатальная диагностика).

Профилактика

Профилактика заключается в проведении медико-генетического консультирования и антенатальной диагностики (определение активности ферментов и содержания гликозаминогликанов в культуре клеток амниотической жидкости)

К каким докторам следует обращаться?

Педиатр

Генетик



Мукополисахаридоз типа VIII (синдром Ди Ферранте). Описан Ди Ферранте (N. Di Ferrante) и др. в 1978 г.


2011 © Все права защищены.
Создание сайта - ИТЦ «Кимет»
В аптеках «Аптекарь» представлено более 8 000 наименований
лекарственных средств, предметов ухода и гигиены от ведущих российских и
зарубежных производителей.
Яндекс.Метрика
^Наверх