0 шт.
0 руб.
Заказать по рецепту
телефон единой справочной г. Ярославль(4852) 700-000Заказ звонка
Сотрудничество

Мы в социальных сетях


Тирозиноз

Симптомы

Клиника характеризуется:

  • признаками токсикоза;
  • расстройством функций желудочно-кишечного тракта;
  • отеками;
  • геморрагическим синдромом;
  • увеличением печени и селезенки;
  • рахитоподобными изменениями костной системы.

Бурное течение болезни приводит в первые недели жизни к тяжелой печеночной недостаточности со смертельным исходом.

Случаи острого и хронического тирозиноза могут наблюдаться у членов одной семьи.

Лечение

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный.

Что провоцирует?

Тирозиноз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

В типичной форме тирозиноз встречается редко. До 1978 г. было известно около 100 случаев заболевания. Многие проявления тирозиноза связывают с дисбалансом обмена аминокислот неясного генеза.

При патологоанатомическом исследовании обнаруживаются:

  • диффузный цирроз печени;
  • дилатация почечных канальцев;
  • дистрофия островкового аппарата поджелудочной железы;
  • рахитические изменения костной ткани.

Заболевание может протекать остро и хронически.

Диагностика

Диагноз ставят на основании клинической картины и лабораторных данных. В крови отмечаются пониженное содержание сахара, повышение активности щелочной фосфатазы, а также высокий уровень гидроксипролина, треонина и других аминокислот.

Все аминокислоты в повышенных количествах выводятся с мочой. В моче также определяется виноградная кислота, типично появление белка и глюкозы в моче, а также гиперфосфатурия.

Дифференциальный диагноз проводят с транзиторной (преходящей) тирозинурией, которая обнаруживается у 10% доношенных и у 30% недоношенных новорожденных и бывает обусловлена задержкой физического становления печеночной оксидазы гидроксифенилпировиноградной кислоты. Транзиторная тирозинурия клинически не проявляется, а выведение тирозина с мочой нормализуется в первые месяцы жизни.

Тирозиноз следует отличать от повышенного содержания тирозина в крови и моче больных при тяжелых приобретенных заболеваниях печени, например хроническом гепатите и выраженном гиповитаминозе С.

Содержание тирозина в крови и моче повышается при особой разновидности нарушений тирозинового обмена - эссенциальной тирозинемии, связанной с генетически детерминированным блоком в обмене тирозина. В отличие от тирозиноза при эссенциальной тирозинемии отсутствует симптоматика со стороны печени и почек, наблюдаются отставание ребенка в умственном развитии, катаракта, изъязвления роговицы.

К каким докторам следует обращаться?

Генетик

Терапевт



Тирозиноз - это наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена тирозина (необходимого для жизнедеятельности организма человека и животных, так как он входит в состав молекул белков и ферментов), проявляющееся тяжелым поражением печени и почек.


2011 © Все права защищены.
Создание сайта - ИТЦ «Кимет»
В аптеках «Аптекарь» представлено более 8 000 наименований
лекарственных средств, предметов ухода и гигиены от ведущих российских и
зарубежных производителей.
Яндекс.Метрика
^Наверх